نظم المجلس القومي للمرأة، ممثلاً في لجنة الصحة والسكان، ندوة بعنوان “الأمراض النادرة .. آمال وتحديات جديدة”، بحضور الدكتورة سلمي دوارة، عضوة المجلس ومقررة اللجنة، بالإضافة إلى عدد من عضوات وأعضاء لجنة الصحة والسكان.
وأشارت الدكتورة سلمى دوارة إلى أن النساء والأطفال هم الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض النادرة، وأن حوالي 5٪ فقط من هذه الأمراض قد تم اكتشاف علاج لها. كما أكدت على أن رؤية مصر 2030 تهدف إلى توفير حياة كريمة للمواطنين، ومن هذا المنطلق تم التركيز على الصحة، وخاصة الأمراض الوراثية والنادرة.
وأكدت الدكتورة وجيدة أنور، عضوة اللجنة، على أهمية تسجيل التاريخ المرضي لكل مريض، خاصةً أصحاب الأمراض الوراثية والنادرة، لتسهيل إمكانية العلاج. كما أوضحت أن إصابة أحد أفراد الأسرة بهذه الأمراض تؤثر اقتصادياً ونفسياً وجسدياً على الأسرة بأكملها.
من جانبها، أوضحت الدكتورة مها جمال من الإدارة العامة للحد من الأمراض الوراثية والإعاقة بوزارة الصحة، أن الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية والنادرة وتوفير العلاج يسهم في زيادة احتمالية النجاة من الإعاقة. وأشارت إلى المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل وتحليلها لاكتشاف المرض وعلاجه مبكراً.
كما أوضحت الدكتورة عزة عبد الجواد طنطاوي، رئيس قسم طب الأطفال وأمراض الدم والأورام ورئيس المؤسسة العلمية المصرية للأمراض النادرة للأطفال، أن التحديات التي تواجه الفريق الطبي عند التعامل مع الحالات تشمل عدم توفر تاريخ مرضي وافي، مما يؤثر على معرفة الأمراض والعلاجات المناسبة، بالإضافة إلى الحالة النفسية للمريض. وشددت على ضرورة الكشف المبكر عن سيولة الدم الوراثية عند النساء لتجنب تبعات المرض، وأهمية التوعية بذلك.
بينما أكدت آية أبو الخير، الرئيسة التنفيذية لمؤسسة فرصة حياة لعلاج الأمراض النادرة، أن المؤسسة الخيرية تهدف إلى توفير فرصة حياة لكل مصري ومصرية مصاب بأحد الأمراض النادرة المميتة والمهددة للحياة. وتسعى المؤسسة إلى زيادة الوعي بهذه الأمراض وتمويل علاج الحالات العاجلة والمزمنة والنادرة ذات التكلفة الباهظة.
كما أوضح الدكتور وائل علي من مركز البحوث الطبية للقوات المسلحة، جهود المركز في هذا المجال. وأشارت الدكتورة إيمان بالله رمضان من مركز البحوث الطبية بالقوات المسلحة إلى بعض المسببات التي تؤدي إلى انتشار الأمراض الوراثية والنادرة وتأخر علاجها، مثل زواج الأقارب الذي يؤدي إلى ولادة أطفال حاملين للمرض أو مصابين به، والتشخيص الخاطئ الذي قد يؤدي إلى تأخر العلاج.